18-julio-2025
Marta, la bebé que nació con diabetes neonatal: “Vino al mundo para luchar y salir adelante”
Nada más nacer, Marta fue diagnosticada con diabetes neonatal monogénica, un tipo de diabetes muy poco común que se produce por la mutación de un gen. Con tan solo unas semanas de vida, ya tenía bomba de insulina. Al parecer, existe otro caso similar en España, y ambos tienen su origen en el mismo pueblo extremeño.
Celia Márquez
En enero de este año, las vidas de Mar y Fréderic —ambos docentes y a punto de tener su primera hija—, dieron un giro de 180 grados. Su bebé, Marta, nació sin insulina en el cuerpo. Enseguida fue diagnosticada con diabetes neonatal monogénica, un tipo de diabetes muy poco común que se produce por la mutación de un gen específico, en su caso causada por el GEN INS, encargado de producir la insulina, y del que ambos son portadores. Desde entonces, han tenido que aprender, a marchas forzadas, un sinfín de habilidades más propias de profesionales sanitarios que de padres primerizos.
Todo empezó un mes antes del anunciado nacimiento de Marta. “No veo líquido amniótico y la niña es muy pequeña” fue lo que dijo la matrona que realizó la ecografía, según recuerda Mar. Inmediatamente, la pareja fue derivada a urgencias del Hospital Virgen del Puerto de Plasencia, en la provincia de Cáceres, donde la bebé fue diagnosticada como niña CIR (con Crecimiento Intrauterino Retardado). “Pero al realizarle las pruebas, vieron que la niña tenía bien el Doppler y el corazón, dos pruebas que era definitorias para determinar el riesgo del embarazo”, cuentan los padres. Esto fue lo que hizo que, en un primer momento, el equipo médico no indujese el parto.
En su lugar, el caso fue derivado al Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres, que cuenta con UCI Neonatal y en el que debía nacer la pequeña por posibles complicaciones debido a las características anómalas para su semana de gestación. Estos fueron los momentos de mayor tensión. “Yo sentía que mi hija se moría dentro de mí”, rememora Mar. Finalmente, indujeron el parto, que acabó en cesárea en el hospital cacereño. Al nacer, comprobaron que Marta no tenía insulina en el cuerpo. Es por esto por lo que había dejado de crecer entorno a la semana 28 del embarazo.
Mar dio a luz en la semana 37 del embarazo. “Nuestra hija pesó 1,370 Kg y midió 40 cm”, recuerda el matrimonio. El neonatólogo que llevó a la pequeña, Rafael Romero Peguero, acabó gestionando un trabajo interdisciplinar con otros compañeros/as para determinar y atajar lo ocurrido cuanto antes.
Solo habían transcurrido unos pocos días, en los que Marta había estado recibiendo insulina intravenosa, cuando le colocaron la bomba de insulina con un sistema de asa cerrada. Fue entonces cuando Marta comenzó a mejorar y ganar peso demostrando unas ganas enormes de vivir”. Si algo tuvimos claro desde el principio es que nuestra hija había venido a este mundo para luchar y salir adelante”, afirman Mar y Fréderic.

Un caso entre 600.000
La diabetes neonatal monogénica es un tipo muy poco frecuente de diabetes que se diagnostica en niños menores de seis meses de edad y es causada por una alteración genética puntual. Se calcula que afecta a 1 de cada 600.000 recién nacidos. Aunque en la práctica, el tratamiento y desarrollo es muy similar al de la diabetes tipo 1 autoinmune, se diferencian en que la causa no es una respuesta inmune del organismo sino, en este caso, un gen que impide a las células beta pancreáticas cumplir su función.
Tanto Mar como Fréderic, madre y padre de Marta, poseían una mutación de este gen, algo que descubrieron a posteriori, después de hacerse las pruebas. A través de un endocrino del País Vasco, el Dr. Luis Castaño, contactaron con otro caso similar, el de una familia cuya hija, ya más mayor, también nació con esta misma condición. Curiosamente, el padre y la madre también proceden del mismo pueblo en Extremadura, lo que puede llevar a establecer un origen geográfico de esta mutación genética.
Para Mar y Fréderic el haber conocido a esta familia ha sido un enorme chute de optimismo y esperanza. “Hablar con ellos es como ver el futuro, ver que nuestra hija va a tener una vida normal, y eso es maravilloso”, resumen. “Además, nos han apoyado y acompañado en todo momento, han sido un salvavidas para nosotros. ”La persona que padece la misma enfermedad que la bebé nos dice ``si yo he podido tener un buen control cuando no existía ni siquiera la monitorización continua, la vuestra no tendrá problemas´”
Enfermeros a tiempo completo
En el Hospital San Pedro de Alcántara, en Cáceres fue donde el matrimonio conoció a Jesús González de Buitrago Amigo, endocrinólogo pediátrico que llevaría su caso, comunicándose diariamente con la familia.
“Al tratarse de un caso tan excepcional, muchos de los tratamientos que se están utilizando para Marta están fuera de ficha”, nos explica el Dr. González, quien se muestra optimista y destaca las posibilidades que ofrece el avance de las tecnologías. “El grado de control que estamos consiguiendo con un sistema híbrido es excepcional, y nos está dando buenos resultados: La mayor parte del tiempo la paciente tiene unos resultados superiores al 90%”, relata.
Por su parte, la pareja se muestra contenta y confiada gracias al apoyo que, aseguran, están recibiendo del doctor y del resto de profesionales médicos y de enfermería. “Una vez le pusimos mal una cánula a Marta y llegó a tener 400 de azúcar”, recuerdan los progenitores. Ese día, pudieron llamar a Jesús a las 2 de la madrugada, y él les dijo lo que tenían que hacer. Después, estuvo pendiente el resto de la noche para asegurarse de que no había problemas. “Sin Jesús sobreviviríamos, pero con él podemos vivir”, resume Mar.
Y es que, en solo unas semanas, las vidas de Fréderic y Mar han cambiado por completo. Ellos, que nunca habían sido padres, tienen ahora una doble labor. “Nos hemos convertido en padres y también en enfermeros”, explican. Una situación que no ha sido sencilla en absoluto, ya que ha obligado a la pareja a aprender, en un tiempo récord, un sinfín de conceptos y técnicas para el control de una patología hasta entonces desconocida para ellos, y que describen como “compleja e impredecible".
“Lo más duro para nosotros fue al principio de todo, cuando era tan chiquitita y teníamos que pincharla”, cuentan. “Siempre estábamos agotadísimos”. A pesar de que, admiten, están “un poco superados a nivel anímico”, están felices de ver cómo su hija mejora día a día. “Tenemos la suerte de que Marta es una santa, es muy buena y alegre, y toda una luchadora”. Ambos tuvieron esa certeza dese el primer momento.

Una nueva vida
A las dificultades que entrañan los cuidados diarios de Marta, se suma una dificultad burocrática: la de solicitar ayudas y prestaciones con un tipo de diabetes que no siempre figura en los pliegos y condiciones. Fréderic y Mar nos explican que algunas de estas ayudas están solamente estipuladas para un diagnóstico de diabetes tipo 1. A pesar de que los síntomas y el tratamiento son iguales el escaso número de enfermos con este tipo de diabetes hace que no sea considerada.
Los entrevistados destacan la necesidad de aunar fuerzas a través de las asociaciones existentes. Ellos acudieron a la sede placentina, pero no en primera instancia. “Esperamos un tiempo antes de hacerlo, porque necesitábamos tiempo para procesar toda la información, recomponernos, y aprender a ser autosuficientes en el manejo de la diabetes de Marta”, explican. Una vez lo hicieron, encontraron “a gente maravillosa, que nos ha ayudado y se ha volcado completamente en nosotros y en compartir su experiencia”.
Respecto al futuro, Mar y Fréderic se muestran optimistas. “Hay vías que nos dan mucha esperanza. Por un lado, están todos los avances que se están produciendo en terapias génicas o tratamientos para la diabetes tipo 1 como los islotes pancreáticos. A un plazo más corto, está la tecnología, y la gran labor de los profesionales sanitarios”. Marta, mientras tanto, sigue ganando peso y creciendo, feliz, rodeada de unos padres conscientes y entregados y un equipo de profesionales volcado en su desarrollo.
Artículo publicado originalmente en el número de juio-agosto de la revista DiabetesFEDE.